La Maladie

Antonin est né avec une maladie génétique rare. Il est alors âgé de deux mois quand les premiers symptômes apparaissent: désaturation en oxygène, convulsions. Son origine provient de la mutation d’un gène (KCNA2), qui s’est produite au moment de la conception.

Nous, parents, ne sommes pas porteurs de cette mutation. La médecine parle alors d’accident génétique.  Cette maladie entraîne chez lui une épilepsie partielle multi-focale (les crises démarrent à différents endroits du cerveau) résistante aux médicaments. Elle entraîne également un polyhandicap, autrement dit un retard de développement global sévère; notre fils manque de tonicité au niveau du tronc (hypotonie), et même s’il tient de mieux en mieux sa tête, il ne tient pas assis et ne marche pas. Il n’a pas le langage verbal et il a une vision faible. Nous nous sommes déjà rendus à l’Hôpital Necker de Paris, afin de rencontrer le professeur chargé du département des épilepsies rares et qui travaille en lien avec la neuropédiatre qui suit notre fils au CHU Couple-Enfant de Grenoble.

Puis à l’Hôpital Universitaire de Genève, nous avons rencontré un des professeurs qui a participé à la première étude scientifique concernant la maladie de notre fils.

Début 2018), 25 cas sont diagnostiqués dans le monde. La découverte de l’implication de cette mutation dans l’épilepsie a eu lieu en 2015, d’où le nombre si petit de cas diagnostiqués. Il y en a sans doute beaucoup plus. Pour le moment, il existe deux études scientifiques sur la mutation de ce gène. Chez les patients décrits dans ces études, pas un seul se développe de la même manière. Le seul point commun est que les crises d’épilepsie cessent au moment de l’enfance – début de l’adolescence. L’arrêt des crises ne permet pas pour autant, une meilleure évolution de l’état de santé des patients.

A ce jour, il n’y a aucun traitement pour soigner cette maladie, si ce n’est des anti-épileptiques pour tenter de contrôler l’épilepsie.

Notre fils fait des progrès. Nous ne savons pas jusqu’où il ira dans son autonomie. Les crises d’épilepsie sont moins fréquentes.